Новорожденные с синдромом дауна

Дети с синдромом дауна

Синдром Дауна – это чаще всего встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, поскольку это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у простого человека лишь 46, так как появляется хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (другими словами эта хромосома имеет 3 копии).

В первый раз данный синдром обрисовал американский доктор Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. на данный момент детей с синдромом Дауна рождается меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

Тяжело назвать главную причину хромосомной поломки, так как у полностью здоровых молодых своих родителей может появиться солнечный ребенок.

Эксперты в наше время смогут только выделить кое-какие предрасполагающие факторы:

  • возраст матери 35 лет;
  • возраст отца 45 лет;
  • негативный акушерско-гинекологический анамнез у матери (нередкие аборты, выкидыши, долгое бесплодие и др.);
  • наличие других хромосомных патологий у своих родителей либо ближайших родственников.

Новорожденные с синдромом дауна

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

Сейчас наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с громадным процентом возможности уже внутриутробно. И у своих родителей имеется выбор – вынашивать данную беременность либо прервать ее на ранних сроках.

Новорожденные с синдромом дауна

Скрининговое обследование проводится всем беременным дамам. Это анализ крови на определение хромосомной мутации и проведение ультразвукового обследования. При положительных либо вызывающих большие сомнения итогах скринингового обследования с согласия дамы проводятся инвазивные способы: амниоценез, кордоцентез, биопсия хориона.

Показатели синдрома Дауна у новорожденных

Кроме того с современными способами обследования время от времени рождаются дети с неустановленным диагнозом синдрома Дауна. Это есть неприятным сюрпризом как для своих родителей, так и для докторов. Заподозрить наличие синдрома у новорожденного достаточно легко – у них весьма специфичные фенотипические показатели. Все новорожденные дети с синдромом Дауна похожи как близнецы.

Показатели, по которым возможно выяснить синдром Дауна в период новорожденности:

  • Лицо плоское, приплюснутое, амимичное.
  • Спинка носа маленькая и уплощена (седловидная).
  • Затылок плоский приплюснутый, череп укорочен, шея маленькая.
  • Кожная складка на шее.
  • Искривленные ушные раковины.
  • Гипоплазия нижней челюсти.
  • Монголоидный разрез глаз. Над внутренним углом глаза имеется кожная складка.
  • Наличие ярких пятен на радужке глаз (пятна Брушфильда).
  • Язык большой, толстый, бороздчатый, не помещается во рту, рот неизменно открыт.
  • Наличие четырехпальцевой горизонтальной (обезьяньей) складки на ладони.
  • Укорочение пальцев кистей, стоп.
  • Низкий мышечный тонус (диффузная мышечная гипотония), ребенка возможно сложить пополам.
  • Хриплый низкий голос специфический показатель синдрома Дауна.
  • Довольно часто наличие сложных пороков сердца и других аномалий развития: синдактилии, деформация грудины, гипоплазия таза, пороки развития кишечника.

Согласно данным фенотипическим показателям возможно лишь заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна. Окончательный диагноз ставят лишь по окончании кариотипирования, в то время, когда у ребенка берут кровь и подсчитывают количество хромосом. Результата данного обследования приходится ждать от двух до 20 дней.

Видео: Солнечные дети с синдромом Дауна такие же как все..mp4

Навигация